Η ανακάλυψη μιας νέας ομάδας αίματος είναι σίγουρα ένα σπάνιο γεγονός, αλλά η σημασία της ανακάλυψης είναι ανυπολόγιστη για την ιατρική επιστήμη και την ασφάλεια των ασθενών που χρειάζονται μεταγγίσεις αίματος και μεταμοσχεύσεις.
Μια πρόσφατη μελέτη από το Εθνικό Σύστημα Υγείας της Μεγάλης Βρετανίας (NHS Blood and Transplant/NHSBT) έλυσε ένα μυστήριο που διαρκεί εδώ και πέντε δεκαετίες, ανακαλύπτοντας το γενετικό υπόβαθρο ενός σπάνιου αντιγόνου αίματος που έχει ονομαστεί AnWj. Αυτή η ανακάλυψη, που σηματοδοτεί την ταυτοποίηση του 47ου συστήματος ομάδων αίματος, μπορεί να σώσει χιλιάδες ζωές παγκοσμίως.
Αν οι ερευνητές είχαν θεωρήσει ότι οι ομάδες αίματος, τα συστήματα που τις ορίζουν και τα αντιγόνα τους είχαν ήδη αναλυθεί επαρκώς, δεν θα είχαν αφιερώσει δεκαετίες προσπαθειών για να λύσουν ένα γρίφο που έμενε άλυτος για 52 χρόνια.
Το μυστήριο του αντιγόνου AnWj
Όλα ξεκίνησαν το 1972, όταν οι γιατροί ανακάλυψαν ότι μια έγκυος γυναίκα δεν είχε ένα συνηθισμένο αντιγόνο στο αίμα της. Τα αντιγόνα είναι συνήθως πρωτεΐνες που βρίσκονται στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων και παίζουν καθοριστικό ρόλο στον καθορισμό της ομάδας αίματος ενός ατόμου.
Μέχρι που η Louise Tilley, ανώτερη ερευνήτρια στο NHSBT, ανέλαβε να λύσει το παζλ. Στην αρχή της καριέρας της, στις αρχές της δεκαετίας του 2000, ένας συνάδελφός της της πρότεινε να ασχοληθεί με την ταυτοποίηση αυτού του σπάνιου αντιγόνου. «Νομίζαμε ότι θα ήταν εύκολο», θυμάται η Tilley. «Δεν εξελίχθηκε όμως έτσι», σχολίασε στο Wired. Χρειάστηκαν σχεδόν 20 χρόνια για να λυθεί o γρίφος και να ανακαλυφθεί ο γενετικός μηχανισμός που κρύβεται πίσω από την έλλειψη του AnWj.
Ο ρόλος των αντιγόνων και των συστημάτων ομάδων αίματος
Προτού εξετάσουμε τις λεπτομέρειες της ανακάλυψης, αξίζει να εξηγήσουμε τι ακριβώς είναι τα αντιγόνα και τα συστήματα ομάδων αίματος. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα οποία κυκλοφορούν στο αίμα μας, έχουν στην επιφάνειά τους κάποιες ουσίες, όπως μια πρωτεΐνη, που ονομάζονται αντιγόνα. Τα αντιγόνα αυτά είναι μοναδικά για κάθε άτομο και ορίζουν την ομάδα αίματος του.
Για παράδειγμα, το σύστημα αίματος ΑΒΟ καθορίζει αν το άτομο έχει αντιγόνα τύπου Α, τύπου Β ή κανένα, στην περίπτωση της ομάδας Ο. Ένα άλλο γνωστό σύστημα είναι το σύστημα Rh, το οποίο καθορίζει αν ένα άτομο είναι Rh-θετικό ή Rh-αρνητικό, ανάλογα με την παρουσία ή απουσία του αντιγόνου D.
Πλέον, υπάρχουν 47 τέτοια συστήματα ομάδων αίματος, τα περισσότερα εκ των οποίων είναι εξαιρετικά σπάνια και αφορούν μόνο ένα μικρό ποσοστό του πληθυσμού. Το AnWj είναι ένα αντιγόνο ερυθρών αιμοσφαιρίων, αποτελεί μέρος του πρόσφατα καθιερωμένου συστήματος ομάδων αίματος MAL.
και αν δεν αναγνωριστεί η έλλειψη του (AnWj-αρνητικό) ή η παρουσία του (AnWj-θετικό) του μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές κατά τη διάρκεια μεταγγίσεων αίματος.
Η δύσκολη διαδρομή προς την ανακάλυψη
Η διαδικασία για να ανακαλυφθεί το γενετικό υπόβαθρο του AnWj ήταν γεμάτη προκλήσεις. Παρά το γεγονός ότι υπήρχαν λίγα δείγματα αίματος από άτομα που δεν είχαν το αντιγόνο AnWj, η ομάδα της Tilley και της Nicole Thornton, της επικεφαλής του εργαστηρίου στο NHSBT, δεν κατάφερε αρχικά να εντοπίσει το υπεύθυνο γονίδιο. «Ξαφνικά σκεφτήκαμε, “Ίσως όλη αυτή η δουλειά να είναι χαμένη”» λέει η Tilley στο Wired, αναφερόμενη σε μια αντίπαλη έρευνα που έδειχνε ότι ένα άλλο γονίδιο μπορεί να ευθύνεται για το AnWj.
Ωστόσο, η ομάδα τους δεν το έβαλε κάτω. Με εκτεταμένες γενετικές αναλύσεις και την υποστήριξη άλλων επιστημόνων, απέδειξαν ότι το γονίδιο MAL είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του αντιγόνου AnWj. Αυτό το γονίδιο παίζει ρόλο σε πολλές λειτουργίες των αιμοσφαιρίων, και μια μετάλλαξη σε αυτό μπορεί να προκαλέσει την έλλειψη του AnWj. Σε ορισμένες περιπτώσεις, άτομα με καρκίνο μπορούν να αναπτύξουν μια μορφή AnWj-αρνητικού, όπου η έκφραση του γονιδίου MAL καταστέλλεται.
Η Thornton εξηγεί στο BBC: «Το να λύσουμε τη γενετική βάση του AnWj ήταν ένα από τα πιο δύσκολα μας έργα. Υπάρχει τόση δουλειά που χρειάζεται για να αποδείξουμε ότι ένα γονίδιο κωδικοποιεί πράγματι ένα αντιγόνο ομάδας αίματος, αλλά αυτό είναι το πάθος μας, να κάνουμε αυτές τις ανακαλύψεις προς όφελος των ασθενών παγκοσμίως».
Η σημασία της ανακάλυψης
Η ταυτοποίηση του γονιδίου MAL και η κατανόηση του ρόλου του στην παραγωγή του αντιγόνου AnWj έχει ζωτική σημασία για την ασφάλεια των ασθενών. Οι άνθρωποι που είναι AnWj-αρνητικοί και δεν το γνωρίζουν, μπορεί να βρεθούν σε κίνδυνο κατά τη διάρκεια μιας μετάγγισης αίματος. Όπως εξηγεί η Thornton, «Πρέπει να τους δώσουμε συμβατό αίμα. Διαφορετικά, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να εμφανίσουν μια αντίδραση στη μετάγγιση που θα μπορούσε να είναι θανατηφόρα».
Τώρα που το γονίδιο έχει ταυτοποιηθεί, οι επιστήμονες μπορούν να αναπτύξουν τεστ που θα βοηθούν στην ταυτοποίηση των ατόμων με AnWj-αρνητικό, ώστε να εξασφαλιστεί η ασφάλεια των μεταγγίσεων και των μεταμοσχεύσεων. Αυτή η ανακάλυψη ανοίγει επίσης τον δρόμο για την εύρεση δυνητικών δοτών αίματος, οργάνων και μυελού των οστών για αυτούς τους σπάνιους ασθενείς, κάτι που ήταν πολύ δύσκολο έως τώρα.
Ο Philip Brown, εργαζόμενος στο εργαστήριο του NHSBT, ο οποίος έχει επιβιώσει από μια μορφή λευχαιμίας χάρη σε μεταγγίσεις αίματος και μεταμόσχευση μυελού των οστών, σχολίασε: «Οτιδήποτε μπορούμε να κάνουμε για να κάνουμε το αίμα μας πιο ασφαλές και καλύτερα ταιριαστό για τους ασθενείς είναι σίγουρα ένα βήμα προς τη σωστή κατεύθυνση».
Το μέλλον της έρευνας
Η ανακάλυψη της ομάδας αίματος AnWj αποτελεί μόνο την αρχή. Η ομάδα της Tilley και της Thornton συνεχίζει να ερευνά, προσπαθώντας να ανακαλύψει νέα αντιγόνα και συστήματα ομάδων αίματος. «Έχουμε νέα έργα σε εξέλιξη που πιστεύουμε ότι θα οδηγήσουν σε νέα αντιγόνα και ίσως και νέα συστήματα ομάδων αίματος», σημειώνει η Thornton.
Αυτές οι ανακαλύψεις, αν και μπορεί να φαίνονται μικρές, έχουν τεράστιο αντίκτυπο στην ιατρική. Η δυνατότητα να εντοπιστούν σπάνιοι τύποι αίματος και να διασφαλιστεί η ασφάλεια των μεταγγίσεων αίματος σώζει ζωές, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις ασθενών με σπάνιες παθήσεις ή ανάγκες.
Τα αποτελέσματα της έρευνάς τους δημοσιεύτηκαν στο περιοδικό Blood, το περιοδικό της Αμερικανικής Εταιρείας Αιματολογίας.